ഡൗൺ സിൻഡ്രോം; അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട വസ്തുതകൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിലെ അപകടകരമായ ഹൃദ്രോഗങ്ങളിൽ ആട്രിയോവെൻ ട്രിക്കുലാർ സെപ്റ്റൽ വൈകല്യം, വെൻട്രിക്കുലാർ സെപ്റ്റൽ വൈകല്യം, ടെട്രോളജി ഓഫ് ഫാലോട്ട്, പേറ്റന്റ് ഡക്റ്റസ് ആർട്ടീരിയോസസ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. പ്രായമാകുമ്പോൾ മിട്രൽ വാൽവ് പ്രശ്നങ്ങളും സാധാരണമാണ്.

- Dr Arun Oommen MBBS, MS (Gen Surg), Mch(Neurosurgery), MRCS Ed (UK). MBA (Hospital administration), ENLS, D Litt(H), Phd(H), D Sc(H) Neuro Endoscopy Fellow Senior Consultant Neurosurgeon VPS Lakeshore Hospital Kochi, India.

മനുഷ്യരിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ക്രോമസോം 21-ന്റെ ട്രൈസോമി). ഓരോ വർഷവും ജനിക്കുന്ന 1000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നുവെന്നാണ് കണക്കുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ഇത് സാധാരണയായി ശാരീരിക വളർച്ചാ കാലതാമസം, സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ മുഖ,ശാരീരിക സവിശേഷതകളും, മിതമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗപ്രതിരോധശേഷി കുറവായതിനാൽ ഹൃദ്രോഗം, രക്താർബുദം, തൈറോയ്ഡ് തകരാറുകൾ, മാനസിക രോഗങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.

ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള അപകടഘടകങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

അമ്മയുടെ പ്രായം കൂടുന്നതനുസരിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സ്ത്രീയുടെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, കാരണം പ്രായമായ അണ്ഡങ്ങൾക്ക് തെറ്റായ ക്രോമസോം ഡിവിഷൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. 35 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം ധരിക്കാനുള്ള ഒരു സ്ത്രീയുടെ സാധ്യത 350 ൽ 1 ആണ്. 40 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യത 100 ൽ 1 ആണ്, 45 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യത 30 ൽ 1 ആണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടായാൽ അടുത്ത കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 100 ൽ 1 ആണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള അമ്മമാർ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത 50% കൂടുതലാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ജനിതക ട്രാൻസ്ലോക്കേഷന്റെ വാഹകരായിരിക്കുമ്പോൾ. ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ബാലൻസ്ഡ് ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ എന്ന ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം മാതാപിതാക്കൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രക്ഷിതാവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളില്ല, എന്നാൽ ക്രോമസോം 21 നും മറ്റൊരു ക്രോമസോമിനും ഇടയിൽ "സന്തുലിതമായ" ജനിതക പദാർത്ഥമുണ്ട്, കോശം വിഭജിക്കുമ്പോൾ ആ പദാർത്ഥം മറ്റേക്രോമസോമുമായി ചേർന്നാൽ കുട്ടിക്ക് അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കും.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ അമ്മമാരിൽ ഫോളേറ്റ് മെറ്റബോളിസം അസാധാരണമാണ്, ഇത് MTHER ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി ഭാഗികമായി വിശദീകരിക്കാം.