ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള വസ്തുതകൾ
Unique Times Malayalam|September - October 2022
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് (ക്രോമസോം 21-ന്റെ ലൈസോമി) മനുഷ്യരിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോമിന്റെ അസാധാരണത്വമാണ്, ഓരോ വർഷവും ജനിക്കുന്ന 1000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ശാരീരിക വളർച്ചാ കാലതാമസം, സ്വഭാവ സവിശേഷ തകളായ മുഖവും ശാരീരിക സവിശേഷതകളും, മിതമായതുമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
Dr Arun Oommen
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള വസ്തുതകൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന ത് (ക്രോമസോം 21-ന്റെ ട്രൈസോമി) മനുഷ്യരിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോമിന്റെ അസാധാരണത്വമാണ്, ഓരോ വർഷവും ജനിക്കുന്ന 1000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ശാരീരിക വളർച്ചാ കാലതാമസം, സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ മുഖവും ശാരീരിക സവിശേഷതകളും, മിതമായതുമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി കുറവായതിനാൽ അപായമുണ്ടാക്കുന്ന ഹൃദ്രോഗം, രക്താർബുദം, തൈറോയ്ഡ് തകരാറുകൾ, മാനസികരോഗങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

അമ്മയുടെ പ്രായം കൂടുന്നതനുസരിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, കാരണം പ്രായമായ മുട്ടകൾക്ക് തെറ്റായ ക്രോമസോം ഡിവിഷൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. 35 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം ധരിക്കാനുള്ള ഒരു സ്ത്രീയുടെ സാധ്യത 350 ൽ 1 ആണ്. 40 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യത 100 ൽ 1ആണ്, 45 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യത 30 ൽ 1 ആണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടായാൽ അടുത്ത കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 100 ൽ 1മാത്രമാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള അമ്മമാർ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത 50% കൂടുതലാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ജനിതക ട്രാൻസ്ലോക്കേഷന്റെ വാഹകർ. ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ബാലൻസ്ഡ് ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ എന്ന ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം മാതാപിതാക്കൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രക്ഷിതാവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളില്ല, എന്നാൽ ക്രോമസോം 21 നും മറ്റൊരു ക്രോമസോമിനും ഇടയിൽ 'സന്തുലിതമായ' ജനിതക പദാർത്ഥമുണ്ട്, കോശം വിഭജിക്കുമ്പോൾ ആ പദാർത്ഥം മറ്റേ ക്രോമസോമുമായി ചേർന്നാൽ അത് കുട്ടിക്ക് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യതയുണ്ടാക്കും.

 ഡൗൺസിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ അമ്മമാരിൽ ഫോളേറ്റ് മെറ്റബോളിസം അസാധാരണമാണ്. ഇത് MTHER ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി ഭാഗികമായി വിശദീകരിക്കാം.

This story is from the September - October 2022 edition of Unique Times Malayalam.

Start your 7-day Magzter GOLD free trial to access thousands of curated premium stories, and 8,500+ magazines and newspapers.

This story is from the September - October 2022 edition of Unique Times Malayalam.

Start your 7-day Magzter GOLD free trial to access thousands of curated premium stories, and 8,500+ magazines and newspapers.

MORE STORIES FROM UNIQUE TIMES MALAYALAMView All
ജനാധിപത്യം - അത് ശക്തിപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടോ?
Unique Times Malayalam

ജനാധിപത്യം - അത് ശക്തിപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടോ?

sad

time-read
3 mins  |
March - April 2024
വേനൽക്കാല ആരോഗ്യപരിപാലനം ആയൂർവേദത്തിലൂടെ
Unique Times Malayalam

വേനൽക്കാല ആരോഗ്യപരിപാലനം ആയൂർവേദത്തിലൂടെ

എരിവ്, ഉപ്പ്,പുളി എന്നിവ അധികമായി വരുന്ന ആഹാരങ്ങൾ, കൂടുതൽ മസാല ചേർത്ത മാംസാഹാരങ്ങൾ, വറുത്ത ഭക്ഷണ പദാർത്ഥങ്ങൾ,അമിതമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുക എന്നിവ പരമാ വധി കുറക്കുക. ഇവ ശരീരത്തിന്റെ താപനില വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതി നും ദഹനത്തിന് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു.

time-read
1 min  |
March - April 2024
സ്വയം തിരിച്ചറിയുക; മികച്ചതായി തുടരുക
Unique Times Malayalam

സ്വയം തിരിച്ചറിയുക; മികച്ചതായി തുടരുക

ഒരു ടീമിനെ ഫലപ്രദമായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന്, നിങ്ങൾക്ക് ചില സുപ്രധാന കഴിവുകളും പ്രധാന സവിശേഷതകളും ഉണ്ടായിരിക്കണം. നിങ്ങൾ ഒരു ടീമിന്റെ മേൽനോട്ടം വഹിക്കുമ്പോൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള നിർണ്ണായക വൈദഗ്ധ്യമാണ് ഇമോഷണൽ ഇന്റലിജൻസ്. ഇമോഷണൽ ഇന്റലിജൻസ് എന്നത് ഏറ്റവും ഉൽപ്പാദനക്ഷമമായ രീതിയിൽ സ്വയം മനസ്സിലാക്കാനും മറ്റുള്ളവരുടെ വികാരങ്ങളെ ശരിയായ അർത്ഥത്തിൽ മനസ്സിലാക്കാനും അവരുടെ വികാരങ്ങളെ മികച്ച രീതിയിൽ നിയന്ത്രിക്കാനുമുള്ള കഴിവാണ്.

time-read
3 mins  |
March - April 2024
അമിതവണ്ണം (ഒബിസിറ്റി) മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ
Unique Times Malayalam

അമിതവണ്ണം (ഒബിസിറ്റി) മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ

ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലുള്ള വേദനകളും നീർവീക്കവും ഇൻസുലിൻ റെസിസ്റ്റൻസ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. വയറിനുള്ളിലെയും തൊലിക്കടിയിലുമുള്ള കൊഴുപ്പിൽ നിന്നും അമിതമായി ഉല്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന ഹോർമോണുകൾ, ഇൻസുലിൻ റെസിസ്റ്റൻസ് വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും രക്തത്തിലെ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ അളവ് ഉയർത്തുകയും ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ് എന്ന അവസ്ഥയിലേക്ക് എത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

time-read
2 mins  |
March - April 2024
പാർശ്വഫലങ്ങളില്ലാതെ മുഖത്തെ രോമങ്ങൾ കളയാനുള്ള സ്വാഭാവികമാർഗ്ഗം
Unique Times Malayalam

പാർശ്വഫലങ്ങളില്ലാതെ മുഖത്തെ രോമങ്ങൾ കളയാനുള്ള സ്വാഭാവികമാർഗ്ഗം

Kalpana International Salon & Spa

time-read
1 min  |
March - April 2024
ശ്രീലങ്ക: ഇന്ത്യൻ മഹാസമുദ്രത്തിന്റെ മുത്ത്
Unique Times Malayalam

ശ്രീലങ്ക: ഇന്ത്യൻ മഹാസമുദ്രത്തിന്റെ മുത്ത്

രാജ്യത്തെ തിരക്ക് കുറഞ്ഞ ബി ച്ചുകളിൽ ഒന്നാണ് അരുഗം ബേ. അതിമനോഹരമായ ബീച്ചുകൾക്ക് ശ്രീലങ്ക പ്രശസ്തമാണ്. മറ്റുള്ള ബിച്ചുകൾ അപേക്ഷിച്ച് ശാന്തവും വ്യത്യസ്തവുമായ അന്തരീക്ഷമുള്ള ബീച്ചാണിത്. കടൽത്തീരം തീർച്ചയായും ഒരു പുനരുജ്ജീവന അനുഭവം പ്രദാനം ചെയ്യുന്നു. ദ്വീപിലെ വരണ്ട പ്രദേശത്താണ് ഇത് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. ഈ പ്ര ദേശത്തിന്റെ ഭൂപ്രകൃതി ദ്വീപിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിൽ നിന്ന് തികച്ചും വ്യത്യസ്തമാണ്. കുമന ദേശീയോദ്യാനം ഉൾക്കടലിനടുത്തുള്ള ഒരു പ്രശസ്തമായ വിനോദസഞ്ചാര കേന്ദ്രമാണ്. രാജ്യത്തെ തിരക്ക് കുറഞ്ഞ ബി ച്ചുകളിൽ ഒന്നാണ് അരുഗം അതിമനോഹരമായ ബീച്ചുകൾ ക്ക് ശ്രീലങ്ക പ്രശസ്തമാണ്. മറ്റുള്ള ബീച്ചുകൾ അപേക്ഷിച്ച് ശാന്തവും വ്യത്യസ്തവുമായ അന്തരീക്ഷമുള്ള ബീച്ചാണിത്. കടൽത്തീരം തീർ ച്ചയായും ഒരു പുനരുജ്ജീവന അനുഭവം പ്രദാനം ചെയ്യുന്നു. ദ്വീപിലെ വരണ്ട പ്രദേശത്താണ് ഇത് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. ഈ പ്ര ദേശത്തിന്റെ ഭൂപ്രകൃതി ദ്വീപിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിൽ നിന്ന് തികച്ചും വ്യത്യസ്തമാണ്. കുമന ദേശീയോ ദ്യാനം ഉൾക്കടലിനടുത്തുള്ള ഒരു പ്രശസ്തമായ വിനോദസഞ്ചാര കേന്ദ്രമാണ്.

time-read
3 mins  |
March - April 2024
ടാറ്റ പഞ്ച് ഇ വി
Unique Times Malayalam

ടാറ്റ പഞ്ച് ഇ വി

സ്റ്റാൻഡേർഡ് പഞ്ചിൽ നിന്ന് ഇന്റീരിയറുകളും മികച്ചതോതിൽ മെച്ചപ്പെടു ത്തിയിരിക്കുന്നു. മെറ്റീരിയലുകളും നിറങ്ങളുടെ തിരഞ്ഞെടുപ്പുകളും ക്യാബിൻ അന്തരീക്ഷത്തെ ഗണ്യമായി ഉയർത്തുന്നു. മുൻവശത്തെ സീറ്റുകൾ ഭാഗികമായി തുകൽ കൊണ്ടും തുണികൊണ്ടും വെന്റിലേഷനോട് കൂടിയതാണ്. നല്ല പിന്തു ണയും കുഷ്യനിംഗും ഉള്ളതിനാൽ അവ വളരെ സൗകര്യപ്രദമാണ്.

time-read
2 mins  |
March - April 2024
കൃത്യമായ ആസൂത്രണത്തോടെ കേരളം ആഗോളാരോഗ്യകേന്ദ്രമായി മാറും, കേരളത്തിലെ ആരോഗ്യസാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
Unique Times Malayalam

കൃത്യമായ ആസൂത്രണത്തോടെ കേരളം ആഗോളാരോഗ്യകേന്ദ്രമായി മാറും, കേരളത്തിലെ ആരോഗ്യസാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

യുഎസിൽ ഏകദേശം $,2,50,000 ചിലവ് വരുന്ന കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്ര ക്രിയയ്ക്ക് അതിന്റെ 1/6-ചിലവിൽ ഇവിടെ ചെയ്യാവുന്നതാണ്. സമാനമായി, ഏകദേശം 50,000 ഡോളർ ചിലവാകുന്ന ഒരു പ്രധാന ബ്രെയിൻ ട്യൂമർ സർജറി വെറും 1/10 ചിലവിൽ ഇവിടെ നടത്താം. ഒരു മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് യുഎസിൽ ഏകദേശം $3,00,000 ചിലവാകും, എന്നാൽ ഇവിടെ അത് 1/10 ചിലവിൽ സാധ്യമാകും. 50,000 ഡോളറിന് ഓപ്പൺ ഹാർട്ട് സർജറി ഇവിടെ 1/10 ചെലവിൽ ചെയ്യാം. $20,000 ചിലവ് വരുന്ന കാൽമുട്ട് മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ

time-read
2 mins  |
March - April 2024
ആർട്ടിഫിഷ്യൽ ഇന്റലിജൻസ് പ്രൊഫഷണൽ ആകുമ്പോൾ
Unique Times Malayalam

ആർട്ടിഫിഷ്യൽ ഇന്റലിജൻസ് പ്രൊഫഷണൽ ആകുമ്പോൾ

മനുഷ്യ ഇടപെടൽ അനുകരിക്കുന്നതിലൂടെ, ഉപഭോക്തൃ അന്വേഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും മുഴുവൻ സമയവും പിന്തുണ നൽകാനും AI-ക്ക് സാധിക്കും. ഇത് ഉപഭോക്തൃസംതൃപ്തി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മാത്രമല്ല, സംഭാഷണ, ഭാഷാ പ്രോസസ്സിംഗ് കഴിവുകൾ ഇടപെടലുകൾ വ്യക്തിഗതമാക്കാൻ AI-യെ പ്രാപ്തമാക്കുന്നു, ഇടപഴകലുകൾ കൂടുതൽ സ്വാഭാവികവും ഫലപ്രദവുമാക്കുന്നു.

time-read
3 mins  |
March - April 2024
എൻ ബി എഫ് സി (NBFC)കൾ മികച്ച ഭാവി കെട്ടിപടുക്കുമ്പോൾ
Unique Times Malayalam

എൻ ബി എഫ് സി (NBFC)കൾ മികച്ച ഭാവി കെട്ടിപടുക്കുമ്പോൾ

ഗ്രാമീണ ഇന്ത്യയിലെ അനേകം ബാങ്ക് ഇല്ലാത്ത ജനസംഖ്യയെ ഔപചാരിക വായ്പാ വിപണിയിലേക്ക് കൊണ്ടുവരുന്നത് ഇപ്പോഴും ഒരു പ്രധാന നയവെല്ലുവിളിയായി തുടരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഡിജിറ്റലൈസേഷന്റെ ത്വരിതഗതിയിൽ സാമ്പത്തിക ഉൾപ്പെടുത്തൽ ചുമതല വളരെ എളുപ്പവും ലളിതവുമാക്കി.

time-read
2 mins  |
March - April 2024