Acción mutante
Muy Interesante México|Noviembre 2021
Todos los seres vivos, desde los microbios los humanos, experimentan constantemente alteraciones en las instrucciones genéticas que gobiernan células y organismos. Motor de la biología terrestre –sin ellas no habría evolución–, comprender bien las mutaciones es crucial para luchar contra muchas enfermedades y, en la actualidad, controlar la pandemia de COVID-19.
Por Miguel Pita

No son famosas por eso, pero las mutaciones han dado origen a toda la diversidad y riqueza biológica que nos rodea. Estas alteraciones en la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN) o ácido ribonucleico (ARN) han acompañado a los seres vivos desde sus orígenes. Sin la presencia de estos inesperados errores no existiría la abundancia ni variedad de formas que pueblan el planeta. Todas las características que muestran los seres que basan su existencia en el ADN o el ARN han ido apareciendo por los cambios progresivos que sufrían estas moléculas: desde las hojas de las plantas hasta el pelaje de los mamíferos, pasando por sus complejas rutas metabólicas. Cualquier rasgo biológico en el que pensemos no existía hasta que una mutación al azar lo originó.

Cambio permanente

A pesar de su relevancia, sólo en ocasiones puntuales les prestamos atención. Por ejemplo, cuando alteran la dinámica de un virus creando nuevas variantes que dificultan la superación de una pandemia. Sin embargo, estos cambios pasan con frecuencia. Tenían lugar hace miles de millones de años, cuando se originó la vida, y es posible que mientras leas este texto también algo esté alterándose en el ADN de alguna de tus células. Bajo un mismo término describimos el mecanismo culpable de eventos trascendentes y anodinos, como la pérdida de una molécula de adenina en una región insulsa del genoma de una célula de un folículo piloso o en el ADN de la hoja de un árbol. Esta disparidad de consecuencias nos obliga a tomar conciencia de que hay que aceptar que el término engloba situaciones con un mismo origen pero repercusiones en extremo distintas. Son cambios en el material genético, ADN o ARN (hablaremos principalmente del primero), susceptibles de transmitirse. Es decir, en su definición más básica, es un cambio en un texto, en el manual de instrucciones de los seres vivos dependientes de material genético. Lo que no podemos anticipar es si esa alteración se consolidará o propagará ni si tendrá importancia para su portador y su descendencia.

Cualquier cambio en las piezas que conforman el ADN podemos convalidarlo por mutación: pérdidas, ganancias, reordenamientos, translocaciones, etcétera. Las formas de mutar son numerosas, pero no hace falta entrar en detalles: es mucho más esclarecedor centrarse en analizar lo variado de sus efectos. En el ADN (o ARN) de un virión o partícula viral (un soldado del ejército de virus), una mutación puede implicar que sintetice una de las moléculas de proteína que lo rodean con una forma tridimensional sutilmente distinta a la de otros miembros de su especie. Esto podría ocurrir si, al ser mutante, el material genético del virión tuviese alteradas algunas letras en el texto que dicta cómo construir la proteína. Imaginemos que produce una proteína novedosa que luce aspecto de interrogación (¿) en lugar de la forma original de exclamación (¡). Esto podría evitar que los anticuerpos del sistema inmunitario del hospedador reconocieran la nueva proteína, si utilizaban la original como referencia para localizar al agente invasor.

Algunos trascienden, otros no

Este tipo de situación se repite constantemente en la evolución de nuestros patógenos, a los que la mutación ayuda azarosamente a escapar de nuestras defensas. No obstante, también ocurre con similar probabilidad que la modificación en el material genético del virus dote a la proteína de una nueva forma tridimensional que no es lo bastante distinta (I) como para impedir que las defensas del anfitrión la reconozcan. Una mutación no es otra cosa más que un cambio, trascendente o no; todo dependerá de dónde, cuándo y cómo ocurra y cuánto material genético se altere.

Aunque es una macromolécula muy sólida, el ADN debe ser copiado constantemente, con el riesgo de introducir errores.

De hecho, para ilustrar la amplitud de situaciones que abarca un mismo término, podemos empezar con una división muy sencilla. En las clases de medicina la mutación se explica como el origen de numerosos procesos oncológicos que descontrolan a las células y como causante de horribles síndromes. Por el contrario, al hablar de evolución en biología, se define como la fuente única de toda la variabilidad de la vida; la responsable, por ejemplo, de que las aletas de los peces dieran lugar a extremidades que permitieron a los vertebrados poblar tierra firme hace unos 400 millones de años o la causa de que nuestra especie sea un primate capaz de hablar. La mutación también es culpable de la variedad de formas y colores que adquieren plantas, animales, hongos, etcétera. Sin esas alteraciones no habría bioquímica, o mejor planteado: no habría flores de colores ni mariposas, ni cerebros para observarlos y disfrutarlos.

Un panorama tan diverso como el que rodea el estudio de este fenómeno exige abrir una serie de interrogantes. ¿Es normal que mute el ADN? ¿Por qué se producen las mutaciones? ¿Por qué distintas alteraciones tienen distinta importancia? ¿Ocurren al azar? ¿Pueden conseguir que en las generaciones venideras aparezcan seres humanos con garras de metal, como en los superhéroes de ficción?

Empecemos por la primera pregunta: ¿es esperable que el ADN mute? Sin duda, la respuesta es sí. El material genético es susceptible de estropearse, como todo lo material. El ADN y el ARN son ácidos grandes y complejos que encadenan largas sucesiones de pequeñas moléculas que se pueden ver degradadas, alteradas, desordenadas o modificadas de distintas maneras, tal como cualquier compuesto químico.

Copia de la copia

Todo eso a pesar de que el material genético siempre se encuentra protegido, porque reside en el interior más profundo de nuestras células (el compartimento llamado núcleo que tenemos hongos, plantas y animales) o habita resguardado por una armadura de membranas y proteínas en virus y bacterias. Además, el ADN posee una estructura química robusta que permite preservar de forma extraordinaria el ordenamiento de sus piezas. Justo esa colocación de moléculas de forma ordenada codifica los mensajes; la modificación de esta disposición de elementos es la que puede traer consecuencias.

UN PEQUEÑO cambio en el material genético puede acarrear consecuencias dramáticas para el organismo. Por ejemplo, la mutación del gen LMNA produce la progeria –derecha–, enfermedad que se manifiesta con un envejecimiento precoz y acelerado del afectado. Otras veces tiene efectos inocuos en el aspecto físico, como es el caso del tigre blanco –arriba, un cachorro en el zoológico de Shijiazhuang (China)–, que debe su pelaje a una alteración del gen SLC45A2.

LA EVOLUCIÓN se produce por cambios aleatorios del ADN que resultan adaptativos. En la imagen, un Tiktaalik, pez que vivió hace unos 375 millones de años y caminó por primera vez fuera del agua. Está considerado el antecesor de los anfibios.

Si una mutación afecta a las fases temparanas del desarrollo de un organismo, puede propagarse a millones de células.

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