Consanguinidad lazos de sangre fatales
Muy Interesante España|Diciembre 2021
Más de mil millones de personas en todo el mundo viven en comunidades donde el matrimonio entre familiares es común. El problema es que tales relaciones llevan a una descendencia que acumula gran cantidad de mutaciones deletéreas, es decir, portadoras de efectos negativos. Entre ellos, trastornos cognitivos, sordera, visión reducida e infertilidad.
Por Laura Chaparro

Si nos atrae lo diferente, tal vez, es porque la naturaleza nos guía para evitar uniones dentro de la familia, que podrían ser perjudiciales para la evolución de la especie.

Por cuestiones geoestratégicas y culturales, en la Edad Media y en los siglos sucesivos fue muy habitual que los miembros de las familias reales contrajeran matrimonio con personas de otras casas reales o, incluso, de su propia familia. Uno de los ejemplos más conocidos es el de Carlos II de España, cuya madre, Mariana de Austria, era también sobrina de su padre, Felipe IV de España.

Conocido como el Hechizado, porque se creía que su debilitado estado físico, su retraso intelectual –hasta los cuatro años, no empezó a hablar– y sus rasgos poco agraciados eran fruto de la brujería, Carlos II (1661-1700) sufrió en sus carnes las consecuencias de los sucesivos matrimonios consanguíneos de su familia. Se cree que el joven padecía el síndrome de Klinefelter, al que se suele relacionar con el desarrollo de una marcada debilidad muscular e infertilidad. De hecho, murió con solo 38 años, sin descendencia. Con él se terminó la rama española de los Habsburgo.

Pero podría haber sufrido muchas más dolencias. Una reciente investigación apunta a que pudo padecer hidrocefalia –acumulación de un exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro– por una infección de herpes contraída cuando era un bebé.

Los historia de la realeza europea está poblada de ejemplos de relaciones sexuales ente familiares, como la de Roberto II de Francia y su mujer Berta de Borgoña, excomulgados porque eran primos. A la derecha, Carlos II el Hechizado (1661-1700). Fruto de una larga lista de matrimonios consanguíneos, malvivió amargado por su mala salud y por su imposibilidad para tener descendencia.

Si nos fijamos en lo que dicen los genes, el estudio genético de 3000 descendientes de los Habsburgo españoles, cuyo linaje se extendió durante dieciséis generaciones, confirmó que Carlos II y otros miembros de esta familia real registraron coeficientes de consanguinidad muy elevados –superiores a 0,2–.

Además, la investigación, publicada en la revista PLOS ONE y liderada por científicos de la Universidad de Santiago de Compostela, reveló que el monarca pudo haber sufrido dos trastornos genéticos como consecuencia de esta consanguinidad, lo que podría explicar su complejo cuadro clínico y su infertilidad.

PERO NO HACE FALTA REMONTARSE A LA REALEZA PARA VER EJEMPLOS de consanguinidad. Una de las uniones más famosas entre primos hermanos es la del naturalista Charles Darwin y su mujer, Emma Wedgwood. De los diez hijos que tuvieron, tres murieron antes de cumplir los diez años, lo que, según el mismo equipo de investigadores gallegos que estudió el linaje de los Habsburgo, pudo estar relacionado con el parentesco entre Darwin y su esposa y el de otros miembros de ambas familias también casados entre sí, tal y como el propio naturalista sospechaba.

HOY, EN ALGUNAS CULTURAS ORIENTALES LOS CASAMIENTOS ENTRE PARIENTES NO ESTÁN CENSURADOS SOCIALMENTE, COSA QUE SÍ OCURRE en Occidente, y por eso son más frecuentes. Así pasa en la India, los Emiratos Árabes o Turquía, por citar solo algunos países. De hecho, se estima que más de mil millones de personas en todo el mundo viven en comunidades donde el matrimonio consanguíneo es algo de lo más común.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Queensland (Australia) se propuso averiguar cómo afectaba este tipo de uniones a la salud en una población actual. Para ello utilizaron datos genómicos anónimos de casi medio millón de personas, que estaban registrados en el biobanco del Reino Unido (UK Biobank).

Los científicos calcularon la prevalencia de la consanguinidad extrema, es decir, cuando la reproducción ha tenido lugar entre familiares de primer grado –progenitores y sus hijos o entre hermanos– o de segundo grado –entre hermanastros, abuelos y nietos, tíos y sobrinos o primos carnales–.

Asimismo, entran dentro del segundo grado un tipo especial de primos, a los que los ingleses se refieren como primos dobles: sucede cuando dos hermanos o hermanas de una familia tienen descendencia con dos hermanos o hermanas de otra familia. El caso es que sus hijos están relacionados entre sí a través de sus dos progenitores, y, de esta manera, se consideran doblemente primos.

Hay endogamia cuando se da la reproducción entre individuos de una misma población, aunque no sean necesariamente parientes

Los neandertales vivían en pequeños grupos aislados, lo que no hacía posible la diversidad y riqueza genética. Se cree que este hecho contribuyó a su extinción.

Pues bien, el análisis genómico realizado por los científicos australianos y publicado en la revista Nature Communications mostró que entre el casi medio millón de personas registradas en el biobanco del Reino Unido, los datos genéticos de 125 sugerían que eran descendientes de parientes de primer o segundo grado.

Además, los autores confirmaron que, como habían demostrado estudios anteriores, la consanguinidad extrema se asoció con problemas de salud, como una función pulmonar reducida, menor agudeza visual, baja estatura, problemas de fertilidad y habilidades cognitivas reducidas.

Los descendientes también presentaban un mayor riesgo general de enfermar. “Descubrimos que estos 125 participantes tenían aproximadamente un 44 % más de riesgo de sufrir cualquier tipo de enfermedad, en comparación con el resto de los participantes en la investigación”, señalan los autores.

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